Las mujeres que tienen una mutación de genes de cáncer de mama (seno) tienen una supervivencia igual o mejor a la de las mujeres sin mutación

Las mujeres que tienen una mutación de genes de cáncer de mama (seno) tienen una supervivencia igual o mejor a la de las mujeres sin mutación

Las mujeres que tienen una mutación genética relacionada con un riesgo mayor a padecer cáncer que fueron diagnosticadas con cáncer de mama o de ovario y que hacen un tratamiento de quimioterapia tienen índices de supervivencia iguales o mejores a los de las mujeres que no tienen dicha mutación genética.
8 sept 2021.
 

Según un estudio, las mujeres que tienen una mutación genética, como BRCA1BRCA2, relacionada con un riesgo mayor a padecer cáncer, que fueron diagnosticadas con cáncer de mama o de ovario y que hacen un tratamiento de quimioterapia tienen índices de supervivencia iguales o mejores a los de las mujeres que no tienen dicha mutación genética.

La investigación se publicó el 9 de agosto de 2021 en Journal of the National Cancer Institute (JNCI). Lee el resumen disponible en inglés: “Association of Genetic Testing Results with Mortality Among Women with Breast Cancer or Ovarian Cancer” (Relación de los resultados de análisis genéticos con la mortalidad en las mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario o de mama).

 

Las mutaciones genéticas y el cáncer de mama

Dos de los genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de aparición de cáncer de mama o de ovario son los genes BRCA1BRCA2. Las mujeres que heredan una mutación en cualquiera de estos genes (por parte de la madre o del padre) tienen un riesgo mucho mayor que el promedio de padecer cáncer de ovario o de mama.

La mujer promedio tiene un riesgo del 13 % de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida. Según el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, sigla en inglés), las mujeres con una mutación del gen BRCA1 tienen un riesgo de entre un 55 % y 72 % de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida, y una mujer con una mutación del gen BRCA2 tiene un riesgo de entre un 45 % y 69 % de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida.

Los hombres que tienen estas mutaciones, en particular del gen BRCA2, también corren un riesgo mayor de padecer cáncer de mama y, posiblemente, cáncer de próstata.

Se cree que entre el 5 % y el 10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios, lo que significa que el cáncer está relacionado con mutaciones en genes que se transmiten de padres o madres a hijos.

Tus probabilidades de tener una mutación genética asociada al cáncer de mama son considerablemente mayores si:

  • Tu madre o familiares consanguíneos (abuelas, hermanas, tías) por parte de tu madre o tu padre recibieron un diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años.

  • Hay antecedentes de cáncer de mama y de ovario del mismo lado de la familia o en una única persona.

  • Tienes un familiar con cáncer de mama triple negativo.

  • Además del cáncer de mama, hay antecedentes de otros tipos de cáncer en tu familia, como de próstata, melanoma, páncreas, estómago, útero, tiroides, colon o sarcoma.

  • Hay mujeres en tu familia que tuvieron cáncer en ambas mamas.

  • Eres de ascendencia judía askenazi (Europa Oriental).

  • Eres afroamericana y te diagnosticaron cáncer de mama a los 35 años o antes.

  • Un hombre de tu familia tuvo cáncer de mama.

  • Se sabe que hay una mutación de gen asociado al cáncer de mama en tu familia.

Si bien sabemos que una mutación del gen BRCA1BRCA2  aumenta el riesgo de padecer cáncer de ovario o de mama, no sabemos si estas mutaciones afectan la supervivencia de cáncer.

 

Acerca del estudio

En este estudio, los investigadores analizaron la información de las bases de datos del Programa de Vigilancia, Epidemiología y Resultados Finales (SEER, sigla en inglés) de Georgia y California. La base de datos de SEER es un gran registro de casos de cáncer que provienen de fuentes de todos los Estados Unidos, mantenido por los Institutos Nacionales de la Salud del Instituto Nacional del Cáncer.

En total, el estudio incluyó a 26.815 mujeres con las siguientes características: 22.495 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama y 4.320 mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario. Las mujeres recibieron un diagnóstico de enfermedad de estadio I a estadio IV entre 2013 y 2017. Todas las mujeres recibieron quimioterapia y se hicieron análisis genéticos.

El tiempo de seguimiento fue de alrededor de 41 meses.

Había mutaciones relacionadas con un mayor riesgo de padecer cáncer de mama o de ovario en los siguientes casos:

  • el 12,7 % de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama positivo para receptores de hormonas y negativo para HER2

  • el 9,8 % de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama positivo para HER2

  • el 16,8 % de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama triple negativo

  • el 17,2 % de las mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario

Los investigadores compararon los índices de supervivencia específicos al cáncer entre las mujeres del estudio y las mujeres de la población general diagnosticadas con el mismo tipo de cáncer que no tenían una mutación genética.

Los “índices de supervivencia específicos al cáncer” hacen referencia a las mujeres que no murieron de cáncer.

Los resultados del estudio fueron los siguientes:

  • Las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama triple negativo que tenían una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2 tenían mejores índices de supervivencia que las mujeres que no presentaban una mutación genética.

  • Las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama triple negativo que tenían una mutación de genes distintos de BRCA1 o BRCA2 tenían los mismos índices de supervivencia que las mujeres que no presentaban una mutación genética.

  • Las mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario que tenían una mutación del gen BRCA2 o una mutación de un gen distinto de BRCA1 o BRCA2 tenían mejores índices de supervivencia que las mujeres que no presentaban una mutación genética.

En general, los investigadores determinaron que ninguna de las mutaciones genéticas relacionadas con un mayor riesgo de padecer cáncer se vinculaba con un peor índice de supervivencia al cáncer.

“Esto es alentador. A los pacientes a veces les preocupa que haber heredado un riesgo genético signifique que hay más probabilidades de morir de cáncer. Sin embargo, hay menos probabilidades de que mueran”, dijo la autora principal del estudio, Dra. Allison Kurian, magíster en Ciencias (MSc, sigla en inglés), profesora de medicina y epidemiología y salud de la población en la Facultad de Medicina de la Universidad de Standford.

 

Qué significa esto para ti

Si te diagnosticaron con cáncer de mama u ovario y sabes que tienes una mutación genética relacionada con un mayor riesgo de padecer cualquiera de esos tipos de cáncer, este estudio es sin dudas alentador.

Un detalle destacable del estudio es que todas las mujeres recibieron tratamiento de quimioterapia. Según investigaciones anteriores, las mujeres diagnosticadas con cáncer y mutación de los genes BRCA1BRCA2  podrían responder mejor a la quimioterapia. La quimioterapia daña las células en el ADN. Las mutaciones BRCA1BRCA2 interfieren con la capacidad de las células de reparar el ADN dañado, por lo que la respuesta a la quimioterapia podría ser mejor.

“[T]iene sentido que estos pacientes tengan mejores índices de supervivencia, y se confirmó en nuestro estudio”, dijo la Dra. Kurian. “Esto no nos sorprende, pero es importante tener pruebas científicas contundentes de un grupo de muestra grande, diverso y contemporáneo que representa la población de EE. UU.”.

Si sabes que tienes una mutación genética y tu médico no te recomienda la quimioterapia, es comprensible que le preguntes por qué y analicen los resultados de este estudio. Juntos, tú y tu médico pueden elaborar el mejor plan de tratamiento para tu situación particular.

Lee más acerca de las Genéticas.

— Se actualizó por última vez el 10 de agosto de 2022 0:34

Revisado por 1 adviser médicos
 
Brian Wojciechowski, MD
Sistema de salud Crozer Health, área de Filadelfia, PA
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