Nuevas pautas sobre el manejo del cáncer de mama hereditario
Tres organizaciones profesionales han publicado pautas sobre cómo tratar y manejar el cáncer de mama en personas con mutaciones genéticas vinculadas a un riesgo más alto de padecer la enfermedad.
Las pautas se publicaron en línea el 3 de abril de 2020 en la revista Journal of Clinical Oncology. Puedes leer el artículo en inglés de “Management of Hereditary Breast Cancer: American Society of Clinical Oncology, American Society for Radiation Oncology, and Society of Surgical Oncology Guideline” (Manejo del cáncer de mama hereditario: Pautas de la Sociedad Americana de Oncología Clínica, la Sociedad Estadounidense de Oncología Radioterápica y la Sociedad de Oncología Quirúrgica).
Todas las sociedades son organizaciones nacionales conformadas por oncólogos médicos y radiólogos, cirujanos oncológicos y otros proveedores de tratamiento para el cáncer. Estas pautas elaboradas por expertos les brindan a los médicos recomendaciones avaladas por gran cantidad de investigaciones y experiencias fiables.
Mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama hereditario
Se cree que entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios, lo que significa que el cáncer está relacionado con mutaciones en la línea germinal que se transmiten de padres o madres a hijos.
Tres de los genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario son los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. Las mujeres que heredan una mutación o alteración anómala en cualquiera de estos genes (por parte de madre o padre) tienen un riesgo mayor de padecer cáncer de mama o cáncer de ovario. Se presume que los genes PALB2 con anomalías aumentan el riesgo de aparición de cáncer de ovario, pero se deben realizar estudios de mayor alcance para confirmar esta suposición. Los hombres con estas mutaciones corren un riesgo más alto de padecer cáncer de mama (en especial si se ve afectado el gen BRCA2) y, posiblemente, cáncer de próstata. Muchos de los casos heredados de cáncer de mama están relacionados con mutaciones de estos tres genes.
Las mutaciones heredadas en otros genes también están asociadas con el cáncer de mama. Estos cambios anómalos en los genes son mucho menos comunes que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, las cuales en sí son poco comunes. Además, la mayoría de estos cambios no parecen aumentar el riesgo de cáncer de mama tanto como las anomalías en los genes BRCA1 y BRCA2. Aun así, debido a que estas mutaciones genéticas son más raras, no se han estudiado tanto como los genes BRCA.
Se estima que las mutaciones de los siguientes genes aumentan el riesgo de cáncer de mama en más del 50 %:
PALB2
PTEN
TP53
Se estima que las mutaciones de los siguientes genes aumentan el riesgo de cáncer de mama entre un 25 % y más del 50 %:
ATM
CDH1
Se estima que las mutaciones de los siguientes genes aumentan el riesgo de cáncer de mama entre un 25 y un 50 %:
CHEK2
NBN
NF1
STK11
Tus probabilidades de tener una mutación genética asociada al cáncer de mama son considerablemente mayores en los siguientes casos:
Si tienes parientes consanguíneos (abuelas, madre, hermanas, tías) por parte de tu madre o padre a quienes se les diagnosticó cáncer de mama antes de los 50 años.
Si hay antecedentes de cáncer de mama y de ovario del mismo lado de la familia o en una única persona.
Si tienes uno o más familiares con cáncer de mama triple negativo.
Si además del cáncer de mama hay antecedentes de otros tipos de cáncer en tu familia, como de próstata, melanoma, de páncreas, de estómago, de útero, de tiroides, de colon o sarcoma.
Si hay mujeres en tu familia que tuvieron cáncer en ambas mamas.
Si eres de ascendencia judía askenazi (Europa Oriental).
Si eres de raza negra y te diagnosticaron cáncer de mama a los 35 años de edad o antes.
Si un hombre de tu familia tuvo cáncer de mama.
Si hay una mutación conocida en el gen del cáncer de mama en tu familia.
Recomendaciones en las pautas
En las pautas se estipula lo siguiente:
Tener una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 no significa que la persona no puede someterse a una lumpectomía.
En las personas con cualquier mutación genética vinculada al cáncer de mama, el riesgo de recibir un diagnóstico de un nuevo cáncer en la mama opuesta es mucho más alto; por eso, los médicos deben analizar si la mastectomía preventiva contralateral (extirpación de la otra mama, la sana) es una buena opción para reducir ese riesgo; en especial, en mujeres jóvenes.
Las personas con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 que no se han sometido a una mastectomía doble deben realizarse mamografías y resonancias magnéticas de detección en forma anual. En la mayoría de los casos, se practicaría una de las pruebas de detección y, seis meses después, la otra.
Las mujeres con una mutación en los genes ATM, CDH1, CHEK2, NBN, NF1 o STK11 son elegibles para la lumpectomía. Los médicos deben analizar el riesgo específico de cáncer de mama en la mama opuesta según la mutación genética que presenten estas mujeres.
Las mujeres con una mutación en los genes ATM, CDH1, CHEK2, NBN, NF1 o STK11 que no se han sometido a una mastectomía doble deben realizarse mamografías y resonancias magnéticas de detección en forma anual. En la mayoría de los casos, se practicaría una de las pruebas de detección y, seis meses después, la otra.
Para las mujeres con cualquiera de estas mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama, la mastectomía con conservación de pezón es una opción razonable.
La radioterapia después de la lumpectomía o la mastectomía no debe negarse a causa del estado de mutación genética, excepto en el caso de las mujeres con una mutación en el gen TP53. La investigación indica que la radioterapia eleva drásticamente el riesgo de un segundo cáncer en personas con una mutación en el gen TP53. Por eso, las mujeres con una mutación en el gen TP53 deben someterse a la mastectomía en lugar de la lumpectomía.
Para las personas con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, diagnosticadas con cáncer de mama metastásico, se prefiere la quimioterapia basada en platino y no en taxanos, siempre que dichas personas no hayan sido tratadas antes con quimioterapia basada en platino. El carboplatino es el único fármaco de quimioterapia basada en platino que se usa para tratar el cáncer de mama. Abraxane (nombre genérico: nab-paclitaxel o paclitaxel unido a albúmina), Taxol (nombre genérico: paclitaxel) y Taxotere (nombre genérico: docetaxel) son taxanos que se utilizan para tratar el cáncer de mama con quimioterapia.
En el caso de las personas con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 diagnosticadas con cáncer de mama no metastásico que recibirán quimioterapia antes de la cirugía, la investigación no respalda la incorporación de quimioterapia basada en platino al régimen basado en taxanos y antraciclinas. Adriamycin (nombre genérico: doxorrubicina) es el fármaco de quimioterapia con antraciclinas más conocido.
Las personas con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, diagnosticadas con cáncer de mama metastásico negativo para HER2 deben recibir tratamiento con Lynparza (nombre genérico: olaparib) o con Talzenna (nombre genérico: talazoparib), y no con quimioterapia.
Qué significa esto para ti
Si te diagnosticaron cáncer de mama, y sabes que tienes una mutación genética vinculada a un riesgo mayor de padecer la enfermedad, sería conveniente que hablaras con el médico sobre estas pautas y cómo pueden afectar tus planes de tratamiento.
Aun así, las investigaciones indican que muchas personas con mutaciones vinculadas al cáncer de mama no se realizan análisis genéticos porque estos no aparecen en las pautas nacionales relacionadas con estas pruebas. En febrero de 2019, la Sociedad Americana de Cirujanos de Mama publicó pautas que estipulaban que los análisis genéticos deben estar disponibles para todas las personas diagnosticadas con cáncer de mama. Si te diagnosticaron cáncer de mama, sería conveniente que hablaras con el médico o con un consejero genético certificado y matriculado sobre tu diagnóstico y antecedentes familiares, y que les preguntaras si un panel multigénico sería adecuado en tu caso. Tu médico o el consejero genético certificado y matriculado pueden ayudarte a entender las pruebas y a interpretar con precisión los resultados.
Para obtener más información sobre análisis genéticos, incluidos los tipos de pruebas y cómo se informan los resultados, visita las páginas sobre análisis genéticos de Breastcancer.org.
Para obtener más información sobre los genes y las mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama, así como sobre las medidas que puedes tomar para disminuir el riesgo si tienes una mutación genética, puedes visitar la página Factores de riesgo del cáncer de mama - Genética en la sección “Conoce el riesgo” de Breastcancer.org.
— Se actualizó por última vez el 4 de enero de 2025, 19:22