Dos nuevas mutaciones relacionadas con el cáncer de mama (seno) en mujeres negras sudafricanas

En un estudio realizado sobre casi 2500 mujeres sudafricanas de raza negra diagnosticadas de cáncer de mama, se identificaron dos nuevas mutaciones genéticas relacionadas con la enfermedad. Las mutaciones podrían servir como objetivo para nuevos medicamentos y allanar el camino para el desarrollo de calculadoras de riesgo de cáncer de mama más precisas.

La investigación fue un estudio de asociación de genoma completo, que analiza todo el ADN de muchas personas para encontrar diferencias genéticas vinculadas a una enfermedad o un rasgo específico.

Se cree que alrededor del 10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios, lo que significa que están relacionados con mutaciones genéticas que se transmiten de padres o madres a hijos. En las mujeres de ascendencia europea, las mutaciones en los genes BRCA son las más comunes relacionadas con el cáncer de mama. Pero hasta el momento en que se realizó este estudio, apenas se habían investigado los cambios genéticos relacionados con el cáncer de mama en mujeres africanas.

Los investigadores analizaron el ADN de más de 3500 mujeres negras sudafricanas, incluidas 1000 que no padecían cáncer de mama. Los investigadores descubrieron que las personas que tenían mutaciones en los genes USP22 y RAB27A eran más propensas a padecer cáncer de mama que las que no tenían estas mutaciones.

“Estos genes no se habían asociado antes con la enfermedad, lo que supone un importante avance en la comprensión del riesgo y la biología del cáncer de mama en mujeres de ascendencia africana”, afirma en un comunicado el autor principal, la doctora Mahtaab Hayat. Hayat es profesora en la Universidad de Witwatersrand.

Según los investigadores, la mayoría de los estudios de asociación genómica del cáncer de mama solo han incluido poblaciones no africanas, y casi el 80 % de todos estos tipos de estudios se han realizado en personas de ascendencia europea. Los estudios sobre la genética del cáncer de mama en la población africana se han centrado principalmente en las mujeres afroamericanas, en su mayoría de ascendencia africana occidental.

Esta es probablemente la razón por la que muchas calculadoras actuales del riesgo de cáncer de mama no son tan precisas para las mujeres que no tienen ascendencia europea. Una vez que se desarrolla una calculadora, los científicos comprueban su precisión con la información de cientos de miles de mujeres a las que se les ha diagnosticado cáncer de mama y a las que no. La mayoría de las calculadoras disponibles en la actualidad se crearon a partir de datos de mujeres de ascendencia europea. Los investigadores esperan que estos nuevos hallazgos permitan a los científicos crear calculadoras de riesgo más precisas para las mujeres africanas.

Los investigadores tienen previsto confirmar los resultados de su investigación en futuros estudios y esperan que las mutaciones puedan servir como objetivo para nuevos medicamentos contra el cáncer de mama, del mismo modo que los inhibidores de PARP se dirigen a los cánceres de mama con una mutación en el gen BRCA.