Un análisis genético podría predecir el riesgo de cáncer de mama (seno) invasivo después de CDIS o CLIS
El diagnóstico de carcinoma ductal in situ (CDIS) o carcinoma lobular in situ (CLIS) aumenta el riesgo de que una persona desarrolle cáncer de mama invasivo en el futuro. Pero los médicos no disponen de un buen método para determinar quién desarrollará una enfermedad invasiva. Por ello, algunas personas pueden recibir más tratamiento del que necesitan para intentar prevenirla. Un cierto tipo de análisis genético podría cambiar eso.
En un estudio reciente, los investigadores utilizaron un análisis que busca pequeños cambios en el ADN para estimar el riesgo de que una persona desarrolle cáncer de mama invasivo después de un CDIS o un CLIS. El análisis calcula una puntuación, denominada puntuación de riesgo poligénico. Las personas con una puntuación de riesgo poligénico más alta tienen un mayor riesgo de cáncer invasivo después de un CDIS o un CLIS.
¿Qué es una puntuación de riesgo poligénico?
Una puntuación de riesgo poligénico es un número que estima el riesgo de una persona de padecer una enfermedad, basado en pequeños cambios en el ADN denominados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, sigla en inglés). Los SNP son cambios aislados en las moléculas que componen el ADN y son muy frecuentes. Algunos SNP no tienen ningún efecto. Otros pueden aumentar el riesgo de enfermedades, incluido el cáncer de mama. Cada SNP que aumenta el riesgo de cáncer de mama solo tiene un efecto mínimo por sí mismo. Pero si alguien tiene un número elevado de SNP que aumentan el riesgo de cáncer de mama, el aumento total del riesgo puede ser lo suficientemente grande como para afectar la salud de una persona.
El análisis utilizado en el estudio, denominado “análisis PRS313”, mide cuál de los 313 SNP relacionados con el cáncer de mama tiene una persona. Los investigadores descubrieron que las personas con una puntuación elevada de PRS313 tenían más probabilidades de desarrollar cáncer de mama invasivo después de un CDIS o un CLIS.
En este episodio del pódcast de Breastcancer.org, las Dras. Holly Pederson y Elisha Hughes explican qué es una puntuación de riesgo poligénico.
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Predicción del riesgo de cáncer de mama triple negativo en mujeres jóvenes negras
1 jun 2024Acerca del estudio
Los investigadores utilizaron el análisis PRS313 para analizar muestras de ADN de más de 2.100 personas con diagnóstico de CDIS y de cerca de 200 con diagnóstico de CLIS que formaban parte de dos estudios, conocidos como los ICICLE y GLACIER.
Entre las personas con diagnóstico de CDIS, aquellas con puntuaciones PRS313 en el 25 % más alto tenían más del doble de probabilidades de desarrollar cáncer invasivo en la mama opuesta, en comparación con las personas con puntuaciones PRS313 en el 25 % más bajo. No hubo relación entre una puntuación PRS313 más alta y el desarrollo de enfermedad invasiva en la misma mama.
En personas con diagnóstico de CLIS, una puntuación PRS313 más alta se relacionó con un riesgo más de dos veces mayor de desarrollar enfermedad invasiva en la misma mama. Una puntuación PRS313 más alta no aumentó el riesgo de enfermedad invasiva en la mama opuesta.
Los antecedentes familiares de una persona también parecen influir en el riesgo de enfermedad invasiva después de un CLIS. Las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama y puntuaciones PRS313 más altas tenían más del triple de riesgo de enfermedad invasiva en la misma mama después de un CLIS en comparación con las personas con antecedentes familiares y puntuaciones PRS313 más bajas. El riesgo se cuadruplicó cuando los investigadores excluyeron del análisis a las personas que se habían sometido a mastectomía y radioterapia para CLIS porque estos tratamientos reducen el riesgo de desarrollar enfermedad invasiva más adelante. Aun así, el número de personas con CLIS que se sometieron a mastectomía y radiación era muy pequeño, por lo que estos resultados deben interpretarse con cautela.
“Esta investigación proporciona pruebas sólidas de que PRS313 puede servir como un predictor valioso de futuros eventos de cáncer de mama en mujeres con diagnóstico de cáncer de mama in situ, específicamente [cáncer en la mama opuesta] después de CDIS y [cáncer en la misma mama] después de CLIS”, concluyeron los investigadores.
“Nuestros resultados iniciales son muy prometedores”, afirmó en un comunicado Jasmine Timbres, primera autora y analista de información clínica del King's College de Londres. “Los resultados de este estudio muestran que la puntuación de riesgo genético podría ser útil para [predecir quién desarrollará un cáncer invasivo], lo que significa que los tratamientos podrían ser más personalizados, en lugar de dar a todo el mundo el mismo enfoque terapéutico”.