Detección entre mamografías de las mutaciones genéticas que se desarrollan con mayor frecuencia en el cáncer de mama
Las mutaciones genéticas vinculadas a un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, como las mutaciones en el gen BRCA1, eran más frecuentes en los tipos de cáncer de mama diagnosticados entre mamografías de detección regulares, que en la enfermedad diagnosticada mediante detecciones rutinarias.
Los médicos llaman cáncer de intervalo a los tipos de cáncer detectados entre los intervalos regulares de detección.
La investigación se publicó en línea el 25 de enero de 2024 en la revista científica JAMA Oncology. Lee “Investigation of Genetic Alterations Associated With Interval Breast Cancer” (Investigación de las alteraciones genéticas asociadas al cáncer de mama de intervalo) (en inglés).
Acerca de los tipos de cáncer de mama de intervalos
El Instituto Nacional del Cáncer define al cáncer de mama de intervalo como un cáncer que se detecta entre una mamografía de detección con resultados normales y la siguiente mamografía de detección. En un estudio de 2020 se descubrió que los tipos de cáncer de mama de intervalos suelen tener características más agresivas que los casos de cáncer detectados en mamografías rutinarias. A continuación, los tipos de cáncer de intervalo que suelen detectarse:
¿Por qué se realiza el estudio?
Las personas con un familiar de primer grado (madre, hermana, hija) a la que se le haya diagnosticado cáncer de mama tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de intervalo. Este vínculo apunta a una causa genética de los tipos de cáncer de intervalo.
Los investigadores que realizaron este estudio querían saber si los tipos de cáncer de mama de intervalo presentaban mutaciones genéticas diferentes a las de los tipos de cáncer de mama detectados mediante la detección rutinaria.
También querían saber si los resultados eran los mismos en las mamas que no eran densas. Los investigadores consideraron los tipos de cáncer de intervalo en mamas no densas “verdaderos” casos de cáncer de intervalo porque debería ser más fácil detectar la enfermedad en mamas no densas durante la detección rutinaria.
Acerca del estudio
Los investigadores analizaron la información de las mamografías que se realizaron en 9.752 mujeres suecas de 40 a 76 años. En Suecia, se recomienda que las mujeres de 40 a 74 años se sometan a pruebas de detección del cáncer de mama cada dos años. De aquellas mujeres:
1.229 mujeres recibieron un diagnóstico de cáncer de mama de intervalo
2.892 mujeres recibieron un diagnóstico de cáncer de mama detectado mediante una detección rutinaria
5.631 mujeres nunca habían recibido un diagnóstico de cáncer de mama
Resultados
En comparación con las mujeres a las que nunca se les había diagnosticado cáncer de mama, las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama tenían más probabilidades de presentar una mutación en cualquiera de los 34 genes relacionados con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama de intervalo tenían un 50 % más de probabilidades de presentar una mutación en los genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 y PALB2, los cinco genes principales de la enfermedad, que las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama detectado mediante una detección rutinaria. Estas mujeres también tenían más probabilidades de tener antecedentes familiares de cáncer de mama.
Las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama que también tenían una mutación en cualquiera de los cinco genes principales del cáncer de mama tenían cuatro veces más probabilidades de desarrollar cáncer de intervalo que de desarrollar un cáncer detectado mediante una detección rutinaria. Entre las mujeres que desarrollaron cáncer de mama de intervalo, las mujeres con una mutación en cualquiera de los cinco genes principales del cáncer de mama tuvieron peor supervivencia que las mujeres sin una mutación en esos genes.
"Los resultados de este estudio sugieren que los tipos de cáncer diagnosticados mediante detección y los de intervalo poseen perfiles genéticos distintos", concluyeron los investigadores. "Por lo tanto, estos hallazgos pueden ayudar a identificar a personas con alto riesgo de desarrollar formas agresivas de cáncer de mama".
Qué significa esto para ti
Los resultados de este estudio refuerzan lo importante que es conocer el riesgo personal de desarrollar cáncer de mama.
En 2023, el Colegio Estadounidense de Radiología (ACR, sigla en inglés) publicó unas pautas según las cuales todas las mujeres deberían someterse a una evaluación del riesgo de cáncer de mama a la edad de 25 años para averiguar si necesitan empezar a someterse a una detección antes de los 40 años.
Para hacerlo, puedes evaluar los siguientes puntos con el médico:
antecedentes familiares de cáncer de mama o de otros tipos de cáncer (ovárico, melanoma)
los resultados de análisis genéticos tuyos o de otros miembros de la familia
los resultados de biopsias de mama anteriores, incluso si se trataba de algo benigno
antecedentes personales de tratamiento con radiación en el rostro, en el tórax o en ambos antes de los 30 años
la densidad de las mamas
peso
el nivel de actividad física
uso de cualquier terapia de reemplazo hormonal (TRH) combinada después de la menopausia
consumo de alcohol, si habitualmente tomas más de tres bebidas alcohólicas por semana
la cantidad de alimentos procesados y grasas trans que consumes
tus antecedentes de tabaquismo
si has podido llevar un embarazo a término o si has amamantado
Si tú y tu médico deciden que tienes un riesgo mayor que el promedio de desarrollar cáncer de mama, pueden crear un plan de detección que se adapte a tus necesidades particulares. Puede ser que empieces a hacerte mamografías anuales antes de los 40 años. También puedes hablar con tu médico sobre si necesitas realizarte algún tipo de detección complementaria a través de resonancias magnéticas o ecografías .
— Se actualizó por última vez el 31 de agosto de 2024, 13:00