La historia de Heidi: Un resultado positivo en un análisis genético potenció mi proactividad

Perdí a mi madre hace más de 20 años a causa del cáncer de mama. Ella recibió el diagnóstico antes de los 50 años (tenía 46) y murió a los 51 después de una recurrencia con un tipo de cáncer más agresivo. Recuerdo que ella decía que pensaba que podría ser hereditario, pero en esa época, recién empezaban a surgir los análisis genéticos para detectar mutaciones en los genes BRCA y, hasta donde sé, ella no se hizo análisis.

Hace mucho tiempo, decidí que, si alguna vez se convertía en una opción, me haría el análisis y definitivamente me sometería a la cirugía preventiva. ¿Por qué arriesgarme? Después de amamantar a mi segundo y último hijo, me decidí. "¿Por qué sigo esperando para hacerme el análisis?". Me puse en contacto con la médica de cabecera para consultarla al respecto, y ella me derivó a un consejero genético de nuestro sistema clínico/hospitalario. El consejero genético sabía mucho del tema, y toda la información me pareció fascinante.

Por supuesto, nunca podremos saberlo con absoluta certeza, pero es casi seguro que mi madre tuvo cáncer antes de los 50 por ser portadora de una mutación del gen BRCA1. Yo también me hice el análisis para eso y di positivo. En concreto, se trata de una variante noruega de una mutación fundadora del gen BRCA1 . Mi tía rastreó la genealogía por parte de mi padre, y sabemos que no son noruegos. Pero sí tenemos en claro que hay raíces noruegas del lado de mi madre. Lo sabía incluso antes de recibir mi diagnóstico de mutación del gen BRCA1 , así que es casi seguro que la heredé de mi madre.

Desde entonces, me sometí a todas las cirugías preventivas de cáncer de mama y de ovario, junto con la reconstrucción mamaria. Conocer mi estado genético me resultó muy empoderador y, aunque nunca es una garantía del 100% contra el cáncer, realmente me cambió la vida. Espero poder estar al lado de mis hijos mucho más tiempo del que pudo estar mi madre. Estoy muy agradecida a la ciencia y a la dedicación de las personas que están detrás de cada parte del proceso.

Ojalá las personas supieran que tener una mutación del gen BRCA1 es un diagnóstico en sí mismo llamado "síndrome del cáncer hereditario de mama y de ovario", y significa que las exploraciones y las operaciones más frecuentes, incluidas la reconstrucción y las revisiones quirúrgicas, entonces están cubiertas por el seguro (o es más probable que lo estén). Sé que no todos los seguros son iguales, pero eso es lo que significó para mí. Además, me gustaría que cada paso de la atención sanitaria estuviera cubierto por el seguro para todo el mundo, especialmente si tienen antecedentes familiares de cáncer.

También quisiera que las personas sepan que existen miles de variantes en los genes BRCA, y que los análisis de venta directa al consumidor como 23andMe no detectan todas las posibilidades de variantes, solo unas pocas seleccionadas. Los análisis con el médico o con el consejero genético son el camino a seguir. Ojalá las personas supieran que, si tienen una mutación, saber o no saber no cambia nada. Igual la tienen. En mi caso, saberlo me empoderó y realmente me disminuyó la ansiedad. El cáncer precoz de mi madre ya no es el aterrador misterio que solía ser.

También me gustaría que supieran que muchas personas se hacen análisis genéticos y se someten a la cirugía preventiva del cáncer de mama, y no se arrepienten de nada o se arrepienten muy poco. No es una elección "extrema", ni una elección tomada simplemente "por miedo", aunque me gustaría que supieran que, para las personas con antecedentes familiares, este también es un miedo muy real y válido. Ojalá las personas supieran que conocer tu estado no significa automáticamente que tengas que someterte a cirugía, y que hablar con un cirujano sobre tus dudas y preocupaciones puede tranquilizarte mucho.

Ojalá supieran lo importante que puede ser tomar medidas preventivas y lo mucho que me ha disminuido la ansiedad. Y me gustaría que las personas comprendieran que un diagnóstico de cáncer te cambia la vida, como me pasó con la enfermedad de mi madre. Si puedo evitar que mis hijos pasen por lo mismo en la medida de lo posible, y ser un ejemplo para ellos en la prevención proactiva del cáncer, entonces habré triunfado.