comscoreTécnica de diagnóstico genético preimplantacional para portadores de la mutación del BRCA

Técnica de diagnóstico genético preimplantacional para portadores de la mutación del BRCA

 

Si tu prueba de mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2 (o de otra mutación genética heredada asociada con el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de otro tipo) fue positiva, es normal que te preocupe transmitir esa mutación a tus hijos biológicos. Existe un 50 % de probabilidad de que alguno de tus hijos herede la mutación. Lo mismo sucede si no eres portadora de la mutación pero tu pareja sí lo es.

Algunas mujeres en edad fértil ahora eligen utilizar una técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP), para asegurarse de que no transmitirán las mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2 a sus hijos. (La DGP también puede usarse en otros casos de mutaciones relacionadas con el cáncer. En esta página, solo hablaremos de los genes BRCA1 y BRCA2, dado que estos son los genes más comúnmente relacionados con el riesgo de desarrollar cáncer de mama). Durante muchos años, las parejas han utilizado la DGP para evitar transmitir enfermedades hereditarias como fibrosis quística, distrofia muscular y la enfermedad de Huntington. Sin embargo, actualmente algunos padres la utilizan para evitar transmitir las mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2.

La DGP puede ofrecerles a los padres (y sus futuros hijos) tranquilidad, pero involucra mucho tiempo, esfuerzo y dinero. El primer paso es atravesar el proceso conocido como fertilización in vitro o FIV.

Es posible que conozcas la FIV como un tratamiento de fertilidad. Con la FIV, una mujer toma medicamentos para estimular sus ovarios para que produzcan múltiples óvulos. Los ovarios se retiran y fertilizan fuera del cuerpo en un tubo de ensayo. Los ovarios fertilizados con éxito luego se convierten en embriones.

Después de unos días, la DGP puede llevarse a cabo: Se pueden extraer una o dos células de cada embrión y realizarles pruebas de mutaciones particulares de los genes BRCA1 o BRCA2 que portan el padre o la madre. Además, el embrión puede ser analizado para detectar trastornos cromosómicos como el síndrome de Down y el síndrome de Turner, que no son hereditarios, pero son provocados por cambios en la cantidad de cromosomas. La pareja o la madre pueden entonces elegir solo los embriones saludables y con genes BRCA libres de mutaciones para que sean implantados en el útero o almacenados para uso futuro.

Sin embargo, la FIV no siempre es exitosa: En ocasiones, no se forma ningún embrión, o aquellos que se forman podrían dar positivo en la prueba de mutación. Una vez que los embriones son implantados en el útero, estos no siempre terminan en un embarazo. Por lo tanto, es posible que se necesiten múltiples ciclos de FIV y DGP a lo largo del tiempo. Los costos para la FIV y la DGP pueden variar bastante, entre USD 10.000 y USD 20.000 por ciclo. Si bien los planes de seguro médico pueden ofrecer algo de cobertura en casos específicos, los costos de múltiples ciclos pueden volverse muy costosos rápidamente.

Si estás pensando en realizarte una DGP, habla con tu genetista y con un especialista en fertilidad. Pueden ayudarte a analizar las ventajas y las desventajas de tu situación. Algunas mujeres descubren que necesitan realizarse una FIV de todos modos, ya sea por problemas para quedar embarazadas o porque quieren preparar óvulos o embriones para usarlos después de sus tratamientos de cáncer. En estos casos, realizarse también la DGP para detectar mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2 tiene mucho sentido. Otras mujeres deciden realizarse una DGP de todas formas porque no quieren que sus hijos tengan que enfrentar las mismas preocupaciones sobre el riesgo de cáncer que ellas. Otras mujeres sienten que, si bien les preocupa la salud de sus futuros hijos, la DGP simplemente no vale la pena o está fuera de su alcance financiero. Se sienten alentadas por el hecho de que existe un 50 % de probabilidad de que los hijos no hereden la mutación.

La DGP para detectar mutaciones del BRCA es controversial por varios motivos:

  • Una mutación del BRCA no es una enfermedad, sino un factor de riesgo para ser diagnosticado con cáncer en la adultez, y siempre existen formas en que los portadores de la mutación pueden disminuir significativamente el riesgo más adelante en su vida.

  • Seleccionar embriones libres de mutación no es una garantía de que el niño nunca vaya a desarrollar cáncer u otras enfermedades graves en su vida.

  • Algunas personas tienen inquietudes éticas acerca de destruir los embriones porque pueden portar una mutación genética. También les preocupa que los padres elijan los embriones por otras características, como el género.

  • Aún no estamos seguros de si los medicamentos hormonales proporcionados para estimular la producción de óvulos en los ovarios para la FIV podrían presentar un riesgo mayor para las mujeres portadoras de mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2. Las investigaciones están en curso.

Esta realmente es una decisión personal que debes tomar en colaboración con tu equipo de atención médica, tu pareja y tus familiares.

— Se actualizó por última vez el 29 de junio de 2022 15:04