Análisis genéticos preimplantatorios (antes diagnóstico genético preimplantacional) para personas portadoras de mutaciones en los genes BRCA
Actualizado el 2 de noviembre de 2023
PGT o PGD
“Análisis genéticos preimplantatorios” (PGT) es un término médico nuevo, que se publicó por primera vez en la edición 2017 del Glosario internacional sobre infertilidad, fertilidad y atención reproductiva, y que reemplaza los dos términos anteriores, “diagnóstico genético preimplantacional” (PGD) y “detección genética preimplantacional” (PGS).
El término “análisis genéticos preimplantatorios” (PGT) se refiere a todos los tipos de análisis genéticos en embriones, incluido el diagnóstico genético preimplantacional (PGD). Todos los análisis genéticos preimplantatorios requieren lo siguiente:
biopsia de embriones
análisis genéticos de la muestra extraída en la biopsia
transferencia de los embriones seleccionados al útero, según los resultados de los análisis genéticos
¿Los análisis genéticos preimplantatorios son adecuados para ti?
Es natural que a las personas que tienen una mutación genética relacionada con el cáncer hereditario les preocupe transmitir la mutación genética a sus hijos. Si presentas una de estas mutaciones genéticas, cada uno de tus hijos tiene un 50 % de probabilidades de heredarla.
Algunas personas en edad fértil optan por los análisis genéticos preimplantatorios para evitar transmitirles a sus hijos una mutación genética anómala. Tradicionalmente, las personas han utilizado estos análisis para evitar transmitir enfermedades hereditarias, como la distrofia muscular y la enfermedad de Huntington. Pero también utilizan los análisis genéticos preimplantatorios para evitar la transmisión de cualquier mutación genética relacionada con el cáncer, particularmente las mutaciones más comunes en los genes BRCA1 y BRCA2.
Los análisis genéticos preimplantatorios pueden ofrecerles tranquilidad a los padres y a sus futuros hijos, pero implican mucho tiempo, esfuerzo y dinero.
¿Cómo funcionan los análisis genéticos preimplantatorios?
El primer paso consiste en atravesar el proceso de fecundación in vitro (FIV). Con la FIV, una mujer toma medicamentos para estimular los ovarios a fin de que produzcan varios óvulos. Los óvulos se retiran y fertilizan fuera del cuerpo en un tubo de ensayo. Los óvulos fertilizados con éxito luego se convierten en embriones.
Transcurridos unos días, los embriones están listos para el procedimiento de análisis genéticos preimplantatorios. Se extraen unas cinco células de cada embrión para analizarlas en busca de afecciones genéticas que los padres tengan un alto riesgo de transmitir, incluida, por ejemplo, una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. A continuación, los padres pueden optar por implantar en el útero embriones sin mutaciones en los genes BRCA o almacenarlos para usarlos en el futuro.
Sin embargo, la fecundación in vitro no siempre es exitosa. A veces, no se forma ningún embrión, o todos los embriones que se forman dan positivo en el análisis de la mutación. Además, los embriones implantados en el útero no siempre dan lugar a un embarazo. Así que es posible que necesites varios ciclos de FIV y PGT a lo largo del tiempo.
Costos de los análisis genéticos preimplantatorios
Los costos de la fecundación in vitro y de los análisis genéticos preimplantatorios pueden variar mucho y alcanzar los miles de dólares por ciclo. Si bien los planes de seguro médico pueden ofrecer algo de cobertura en casos específicos, los costos de múltiples ciclos pueden volverse muy costosos rápidamente. Los costos incluso pueden ser mayores si la mutación genética que se intenta detectar es muy poco frecuente.
Consulta con un consejero genético y especialista en fertilidad
Si estás pensando en hacerte análisis genéticos preimplantatorios, habla con el consejero genético y con un especialista en fertilidad. Pueden ayudarte a analizar las ventajas y las desventajas de tu situación. Algunas personas que desean tener hijos descubren que deben someterse a la fecundación in vitro de todos modos, ya sea porque tienen problemas para quedar embarazadas o porque quieren almacenar óvulos o embriones para utilizarlos una vez finalizados los tratamientos del cáncer. En estos casos, tiene sentido hacerse análisis genéticos preimplantatorios para detectar mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2.
Algunas personas creen que —a pesar de que les preocupa la salud de sus futuros hijos— los análisis genéticos preimplantatorios simplemente no valen la pena o no están a su alcance. Puede reconfortar a algunas personas que no pueden o no quieren considerar los PGT saber que los niños tienen una probabilidad del 50 % de no heredar la mutación.
Preocupaciones en torno a los análisis genéticos preimplantatorios
Los análisis genéticos preimplantatorios son un tema controvertido. Cuando se trata de detectar mutaciones en los genes BRCA, a algunas personas les puede preocupar lo siguiente:
Una mutación en un gen BRCA no es una enfermedad. Es un factor de riesgo de cáncer de aparición en la edad adulta, y hay otras formas de que alguien con una mutación reduzca significativamente el riesgo de padecer cáncer en etapas posteriores de su vida.
La selección de embriones libres de mutaciones no garantiza que la descendencia permanezca libre de cáncer a lo largo de su vida.
Algunas personas tienen inquietudes éticas sobre la destrucción de embriones portadores de una mutación genética. También les preocupa que los padres elijan los embriones por otras características, como el género.