Biopsia líquida: ¿Qué es y cuándo se utiliza en el cáncer de mama (seno)?
En el futuro, los investigadores esperan que un análisis de biopsia líquida pueda detectar el cáncer u otras enfermedades con un procedimiento mínimamente invasivo: una extracción de sangre. Hay varios estudios que analizan las biopsias líquidas para el cáncer de mama. Pero actualmente, solo se utilizan regularmente para el cáncer de mama metastásico.
¿Qué es un análisis de biopsia líquida?
En esencia, una biopsia líquida es un análisis de sangre. Cuando se realiza a una persona con cáncer de mama, la biopsia líquida analiza una muestra de sangre y busca células cancerosas, ADN o ARN cancerosos u otras partículas liberadas por las células cancerosas que hayan viajado al torrente sanguíneo. Todas las partículas que encuentra una biopsia líquida se consideran biomarcadores, moléculas que son signo de una enfermedad.
¿En qué se diferencia una biopsia líquida de una biopsia tisular?
Una biopsia líquida es mucho menos invasiva que una biopsia de tejido tradicional. Durante una biopsia de tejido, el médico extrae una muestra del tumor canceroso, lo que requiere anestesia local o general, una o más incisiones, puntos de sutura y recuperación. La muestra tumoral se somete a una serie de análisis en un laboratorio.
Una biopsia líquida es una simple extracción de sangre que se realiza en un consultorio médico o en un laboratorio.
¿Cuándo se utilizan las biopsias líquidas para el cáncer de mama?
Actualmente, las biopsias líquidas solo se realizan de forma rutinaria en personas diagnosticadas con cáncer de mama metastásico. Las biopsias líquidas buscan ADN tumoral circulante, también llamado ADNct. Se entiende por ADN tumoral a los fragmentos de ADN de las células cancerosas que entran en el torrente sanguíneo.
Analizando el ADNct, los médicos pueden ver si hay determinadas mutaciones genéticas en las células cancerosas, como mutaciones ESR1, AKT1, PTEN, BRCA1/2 o PIK3CA. Saber si el cáncer de mama metastásico presenta una de estas mutaciones les permite a los médicos recomendar medicamentos dirigidos contra ellas, como Orserdu (nombre genérico: elacestrant), Truqap (nombre genérico: capivasertib), Piqray (nombre genérico: alpelisib), Lynparza (nombre genérico: olaparib) o Talzenna (nombre genérico: talazoparib).
También se suele realizar una biopsia de tejido en el cáncer de mama metastásico para determinar el estado de los receptores de hormonas y el estado de HER2 del cáncer. Y aunque las biopsias de tejido también pueden proporcionar información sobre las mutaciones genéticas del cáncer, obtener esta información a partir del tejido extirpado lleva mucho más tiempo que obtenerla a partir de un análisis de sangre de biopsia líquida.
¿Pueden las biopsias líquidas mostrar si un tratamiento metastásico está funcionando?
Actualmente, los médicos no utilizan las biopsias líquidas para determinar si la mama metastásica está respondiendo al tratamiento, según el doctor Kevin Fox, profesor emérito de medicina de la Universidad de Pensilvania y oncólogo médico especializado en el tratamiento del cáncer de mama. Fox también es asesor médico de Breastcancer.org.
“Ese uso de la biopsia líquida para determinar la eficacia de un tratamiento para el cáncer de mama metastásico se está estudiando, pero aún no hemos llegado a ese punto”, explicó Fox. “Necesitamos imágenes para ver si un tratamiento está funcionando. Tenemos que ver si el cáncer se reduce o se mantiene estable”.
Investigación sobre la biopsia líquida para el cáncer de mama en estadios iniciales
Las biopsias líquidas también pueden detectar células tumorales circulantes, también llamadas CTC. Las células tumorales circulantes son células cancerosas que se desprendieron del tumor y se encuentran en el torrente sanguíneo. Las CTC son importantes porque son las células que causan la recurrencia y la enfermedad metastásica. Se desplazan por el torrente sanguíneo, interaccionan con otras células y acaban formando un tumor en un lugar alejado de la mama.
Los investigadores están estudiando activamente cómo el hallazgo de estas moléculas mediante biopsia líquida en personas con cáncer de mama en fase inicial puede ayudar a tomar decisiones informadas sobre el tratamiento y, posiblemente, ayudar a determinar el pronóstico. Aun así, las biopsias líquidas no se utilizan de forma rutinaria en enfermedades en fase inicial fuera de los estudios clínicos.
Las investigaciones sugieren que el número de CTC es muy pequeño, tan solo una célula de cada 10.000.000 de glóbulos blancos por 10 ml de sangre. El reto con las células tumorales circulantes es que, aunque las pruebas pueden detectarlas, no hay forma de saber cuándo formarán un tumor metastásico. Podrían ser cinco años, podrían ser 25 años. Tampoco hay forma de saber en qué parte del cuerpo estará el tumor. Y hasta que alguien no tenga un tumor detectable o síntomas, ningún médico recomendaría el tratamiento porque los efectos secundarios superarían con creces cualquier beneficio.
“La biopsia líquida para el cáncer de mama en estadios iniciales es un campo de investigación muy interesante”, afirma Fox. “Pero la biopsia líquida no debería realizarse en la práctica diaria para este tipo de cáncer de mama. ¿Qué hace si los encuentra? “No se puede hacer nada, porque el paciente aún no tiene un bulto o una lesión. No sería ético tratarlo. Así que el paciente no puede hacer otra cosa que preocuparse”.
Las pruebas de biopsia líquida pueden detectar ADNct en personas con enfermedad en estadio temprano. Se trata también de un área de investigación activa, ya que, al igual que las células tumorales circulantes, el ADNct puede provocar una recidiva y una enfermedad metastásica. Pero del mismo modo, si se encuentra ctADN en alguien que no tiene una recurrencia o enfermedad metastásica, no está claro qué deben hacer los médicos. Es posible que hayas oído hablar de una prueba de ctADN llamada Signatera. Esta prueba, cubierta por Medicare para las personas con cáncer de mama en estadio II o superior, puede ayudar a detectar si el cáncer permanece en el organismo después del tratamiento.
En un artículo de revisión publicado en 2024 en npj Breast Cancer, los investigadores afirmaron que las pruebas de ADNct en el cáncer de mama en fase inicial son una herramienta prometedora para la detección, la evaluación de la eficacia de un tratamiento y el seguimiento de cualquier enfermedad residual. La enfermedad residual son puntos muy pequeños de cáncer o células cancerosas individuales que pueden quedar después de la cirugía, la quimioterapia, la radioterapia y otros tratamientos primarios.
No obstante, señalaron que siguen existiendo dudas sobre cómo seleccionar a las personas que más se beneficiarían de las pruebas, cuándo estas deben realizarse, y su precisión y fiabilidad.
Pruebas de biopsia líquida aprobadas por la FDA para el cáncer de mama
La Administración de Drogas y Alimentos (FDA) de los Estados Unidos ha aprobado varios análisis de biopsia líquida para personas con cáncer de mama metastásico:
El análisis Guardant360 detecta una serie de mutaciones en el ADNct, incluidas AKT1, BRCA1, BRCA2, ERBB2, ESR1, PALB2, PIK3CA y PTEN.
El análisis FoundationOne Liquid CDx también detecta una serie de mutaciones i, como AKT1, BRCA1, BRCA2, ERBB2, ESR1, PALB2, PIK3CA y PTEN.
El análisis CellSearch detecta células tumorales circulantes.
El análisis MI Cancer SEEK detecta mutaciones en PIK3CA.
Costo y cobertura del seguro de los análisis de biopsia líquida
El costo de los análisis de biopsia líquida varía en función de una serie de factores, como el análisis que se realice, lo que busque el análisis y la cobertura de su seguro.
Todos los análisis de biopsia líquida aprobados por la FDA están cubiertos por muchos planes de seguro médico, incluido Medicare, así como Medicaid en algunos estados.
Si tu médico te recomienda uno de los análisis aprobados por la FDA, es conveniente que consultes a tu compañía de seguros acerca de tu cobertura y de los copagos que pueda tener. Si el costo de la biopsia líquida no está cubierto, o no puedes optar por un copago, muchas de las empresas que fabrican las pruebas tienen programas de asistencia al paciente disponibles a través de sus sitios web.
— Se actualizó por última vez el 31 de mayo de 2025, 18:34