Las mujeres jóvenes que no presentan mutaciones genéticas tienen un riesgo bajo de desarrollar un segundo cáncer de mama primario
Si una mujer recibe un diagnóstico de cáncer de mama a los 40 años o antes, tiene un riesgo bajo de desarrollar un segundo cáncer de mama primario, a menos que presente una mutación genética relacionada con el cáncer de mama, como una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2, según un estudio (en inglés) publicado el 11 de abril de 2024 por la revista JAMA Oncology.
Puntos destacados
Entre las mujeres que recibieron un diagnóstico de un primer cáncer de mama a los 40 años o menos, el riesgo de desarrollar un segundo cáncer de mama primario en los 10 años posteriores al diagnóstico fue de aproximadamente el 2 % en las 544 mujeres que participaron del estudio que no presentaban una mutación genética relacionada con el cáncer de mama.
Entre las 33 mujeres del estudio que también recibieron un diagnóstico a los 40 años o antes y que sí presentaban una mutación relacionada con el cáncer de mama, el riesgo de desarrollar un segundo cáncer de mama primario era de aproximadamente el 9 %.
Qué significan los resultados para ti
Este estudio demuestra que las mujeres jóvenes tienen un riesgo bajo de desarrollar un segundo cáncer de mama, a menos que presenten una mutación genética relacionada con el cáncer de mama.
La probabilidad de presentar una mutación en el gen BRCA es baja para la mayoría de las personas. Pero si te han diagnosticado cáncer de mama antes de los 40 años, es fundamental que te sometas a la realización de análisis genéticos para averiguar con la mayor precisión posible el riesgo que presentas de desarrollar un segundo cáncer. Una vez que obtengas esta información, tú y el médico podrán evaluar las mejores opciones de tratamiento para tu situación particular, teniendo en cuenta tus preferencias personales y tu historia clínica.
Los resultados de este estudio refutan los supuestos anteriores sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad. Los estudios realizados en 2019 y 2021 (ambos en inglés) sugirieron que el riesgo de desarrollar un segundo cáncer de mama primario era de dos a tres veces mayor en las mujeres menores de 40 años cuando se les diagnosticó cáncer de mama por primera vez que en las mujeres que tenían más edad cuando recibieron el diagnóstico de la enfermedad.
Por ello, muchas mujeres jóvenes optan por someterse a una mastectomía en lugar de una lumpectomía y también deciden extirparse la mama no afectada, lo que se denomina una mastectomía profiláctica, para reducir el riesgo de desarrollar un segundo cáncer de mama.
Pero los estudios anteriores no hacían una distinción para las mujeres que presentaban una mutación genética. Así que es probable que hayan sobrestimado el riesgo en las mujeres sin mutaciones genéticas y hayan subestimado el riesgo en las mujeres que presentaban mutaciones genéticas.
Acerca del estudio
Este análisis contiene datos de 685 mujeres que recibieron un diagnóstico de cáncer de mama en estadio 0 a III.
Entre las 685 mujeres:
577 mujeres se sometieron a la realización de análisis genéticos y 33 (6 %) presentaban una mutación genética relacionada con el cáncer de mama; 24 de estas mujeres tenían una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2
la edad promedio de diagnóstico fue de 36 años
el 82 % eran mujeres blancas
Los investigadores realizaron un seguimiento de las mujeres durante 7 a 12 años.
Resultados detallados
Durante el seguimiento, 17 de las 685 mujeres (2,5 %) desarrollaron un segundo cáncer de mama primario. Los diagnósticos se realizaron entre 3,3 y 5,6 años después del diagnóstico del cáncer inicial.
Dos de los segundos casos de cáncer primario se encontraban en la misma mama que el primer cáncer y 15 se encontraban en la mama contraria.
El riesgo de desarrollar un segundo cáncer de mama primario entre los cinco a diez años posteriores al diagnóstico inicial era mayor en las mujeres que presentaban mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama.
El riesgo de desarrollar la enfermedad a los 5 años del diagnóstico inicial es de:
5,5 % en mujeres que presentaban alguna mutación
1,3 % en mujeres que no presentaban mutaciones
El riesgo de desarrollar la enfermedad a los 10 años del diagnóstico inicial es de:
8,9 % en mujeres que presentaban alguna mutación
2,2 % en mujeres que no presentaban mutaciones
Los investigadores afirmaron que los resultados demuestran la importancia de la realización de análisis genéticos para las mujeres jóvenes a las que se les ha diagnosticado cáncer de mama.
"Los resultados de este estudio de cohortes sugieren una incidencia acumulada a cinco y diez años relativamente baja de un segundo cáncer de mama primario entre las pacientes de 40 años o menos diagnosticadas con cáncer de mama que no son portadoras de las variantes patogénicas. Esto subraya la importancia de la realización de los análisis genéticos entre las pacientes con cáncer de mama", escribieron los investigadores. Dado los bajos índices de realización de análisis genéticos entre las mujeres diagnosticadas recientemente de cáncer de mama, podríamos decir que hay margen de mejora en este aspecto.
Brantley KD, Rosenberg SM, Collins LC, et al. Segundo cáncer de mama primario en jóvenes sobrevivientes del cáncer de mama. JAMA Oncol. Publicado en línea el 11 de abril de 2024.
— Se actualizó por última vez el 31 de agosto de 2024, 13:16