Análisis genéticos del cáncer de mama
Si has tenido cáncer anteriormente o hay antecedentes de cáncer en tu familia, puedes plantearte la posibilidad de realizarte análisis genéticos para detectar cáncer de mama. Los análisis genéticos buscan cambios en los genes, denominados mutaciones o variantes patogénicas. Determinadas mutaciones genéticas están relacionadas con un mayor riesgo de cáncer de mama.
Los resultados de los análisis genéticos pueden:
Pueden ayudarte a ti y a tu médico a decidir si hay medidas que quieras tomar para reducir el riesgo de cáncer de mama, así como el riesgo de otros posibles cánceres.
Pueden ayudarte a elegir tu tratamiento si ya te han diagnosticado cáncer de mama.
Los resultados de los análisis genéticos no pueden decirte si tendrás cáncer de mama.
Es importante que te tomes tu tiempo antes de realizarte análisis genéticos para considerar lo que puede significar para ti personalmente conocer tu información genética. Hay profesionales médicos capacitados, incluidos asesores genéticos, que pueden ayudarte en lo siguiente:
Crear un árbol genealógico de diagnósticos de cáncer.
Considerar las ventajas y desventajas de los análisis genéticos.
Explicar los distintos tipos de análisis genéticos.
Comprender los resultados de los análisis genéticos.
BRCA y otras mutaciones genéticas
Aproximadamente entre el 5 % y el 10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios, lo que significa que están causados por una mutación genética heredada de uno de los progenitores. A las mutaciones heredadas se las conoce como mutaciones de la línea germinal. Dos de las mutaciones genéticas más conocidas relacionadas con el riesgo de desarrollar cáncer de mama son los cambios en los genes BRCA1 y BRCA2.
Una pequeña parte de las mutaciones no se heredan de los padres, sino que se producen durante la vida de una persona, como resultado del proceso natural de envejecimiento o de la exposición a sustancias químicas en el medio ambiente. Son las llamadas mutaciones de novo. Es importante saber que las mutaciones de novo pueden transmitirse de padres a hijos.
Cuando un gen como ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11 o TP53 tiene una mutación, no funciona correctamente, lo que puede aumentar el riesgo de cáncer y otras enfermedades. Las personas con una de estas mutaciones genéticas hereditarias tienen un riesgo superior a la media de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida. Según el gen, una persona también puede tener un mayor riesgo de tener cáncer de ovario o algunos otros tipos de cáncer.
¿Deberías realizarte análisis genéticos?
Un buen punto de partida para considerar los análisis genéticos es realizar una evaluación del riesgo de cáncer de mama con tu médico. En 2023, el Colegio Estadounidense de Radiología (ACR, sigla en inglés) aconsejó que todas las mujeres se realizaran una evaluación del riesgo de cáncer de mama antes de los 25 años. Esto puede ayudarte a decidir cuándo debes empezar a realizarte pruebas de detección del cáncer de mama regularmente y también puede ayudarte a decidir si deseas reunirte con un asesor genético para hablar sobre los análisis genéticos.
Los grupos oncológicos también han publicado recomendaciones sobre quiénes creen que podrían beneficiarse más de los análisis genéticos. En 2024, la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica y la Sociedad de Oncología Quirúrgica emitieron unas recomendaciones en las que decían que a cualquier persona recién diagnosticada con cáncer de mama de 65 años o menos se le deberían ofrecer los análisis de BRCA1 y BRCA2.
Las pautas para los análisis genéticos del cáncer de mama de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, sigla en inglés) de 2025 indican que cualquier persona diagnosticada con cáncer de mama a los 50 años o menos debe someterse a la realización de los análisis genéticos para detectar mutaciones en los genes BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, STK11 y TP53. Estas directrices, que siguen muchos médicos y clínicas estadounidenses, también recomiendan realizar análisis genéticos en los siguientes casos:
Personas diagnosticadas con cáncer de mama a cualquier edad, que tengan antecedentes familiares de determinados cánceres de mama, ovario, páncreas o próstata.
Personas diagnosticadas con cáncer de mama, cuyas opciones de tratamiento podrían verse influidas por los resultados de análisis genéticos.
Personas a las que se les diagnosticó cáncer de mama triple negativo.
Personas diagnosticadas con más de un cáncer de mama, cuando el segundo cáncer no es una recurrencia.
Hombres con diagnóstico de cáncer de mama.
Personas diagnosticadas con cáncer de mama lobular con antecedentes familiares de cáncer de estómago.
Personas diagnosticadas con cáncer de mama de ascendencia judía askenazí (Europa del Este).
En función de tu evaluación del riesgo de cáncer de mama, tus antecedentes personales y familiares y otros factores de riesgo, tu médico o asesor genético puede sugerirte que te realices análisis genéticos.
Un estudio de 2023 descubrió que solo alrededor del 7 % de las personas diagnosticadas con cáncer en California y Georgia se realizaron análisis genéticos, a pesar de que se les recomendaban. Si te han diagnosticado cáncer de mama y no te recomiendan análisis genéticos, puedes preguntarle a tu médico o reunirte con un asesor genético y preguntarle por qué.
Un estudio de 2024 descubrió que alrededor del 3 % de unas 836.000 personas del norte de Nevada cumplían los criterios para realizarse análisis genéticos basándose en antecedentes familiares, pero no se los habían realizado. Si uno de tus familiares se ha realizado análisis genéticos, te recomendamos que hables con él sobre los resultados y hables con tu médico o un asesor genético para consultar si deberías realizártelos.
El riesgo de padecer cáncer de mama en el caso de las personas transgénero o intersexuales puede variar en función de factores como los antecedentes familiares y la exposición a determinadas hormonas. Es importante que hables del riesgo de cáncer de mama con un médico y un asesor genético que te haga sentir seguridad para que puedas determinar si los análisis genéticos tienen sentido para ti.
Qué puedes esperar de los análisis genéticos
Los análisis genéticos pueden realizarse a partir de varios tipos de muestras, como sangre, saliva y piel. Un asesor genético puede aconsejarte acerca de cuál es la mejor muestra para el tipo de análisis genético al que te vas a someter. Esa muestra se envía luego a un laboratorio, donde puede tardar varias semanas en procesarse.
Normalmente, los laboratorios le envían los resultados de los análisis genéticos a tu médico o asesor genético para que te ayuden a entender sus resultados y te expliquen las opciones que tienes si das positivo por mutaciones genéticas relacionadas con un mayor riesgo de cáncer de mama.
Cómo encontrar un consejero genético
Muchos hospitales y centros oncológicos cuentan con consejeros genéticos. Si vives en una zona remota o tienes dificultades para trasladarte, puedes encontrar consejeros genéticos que hagan consultas telefónicas o virtuales. El directorio de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (NSGC, sigla en inglés) te permite buscar asesores genéticos que ofrezcan consultas mediante telemedicina.
También puedes reunirte con un médico o personal de enfermería que se especialice en genética y cáncer, según los recursos disponibles en el hospital o centro oncológico donde recibes atención.
Para ayudarte a comenzar, hemos elaborado algunas preguntas que tal vez le quieras hacer a tu asesor genético.
Cómo prepararte y qué puedes esperar del asesoramiento genético
Para prepararte para el asesoramiento genético, debes obtener una copia de tu historial médico, que incluya si te han diagnosticado cáncer de mama u otros tipos de cáncer. En la medida de lo posible, no está de más que lleves una lista de todas las personas de tu familia a las que se les haya diagnosticado algún tipo de cáncer. Con esta información, un asesor genético puede ayudarte a comprender el riesgo que corres de sufrir una mutación genética hereditaria y orientarte acerca del análisis genético más adecuado para ti.
Costo de los análisis genéticos
El costo de los análisis genéticos puede variar entre menos de 100 y más de 2.000 dólares, dependiendo del tipo de análisis que te realicen.
Consulta con tu seguro médico si cubre los análisis y el asesoramiento genéticos, y qué información debes presentar para recibir la cobertura. También puedes recibir ayuda en el consultorio del consejero genético o del médico.
Cuando programes tu cita, el consultorio puede entregarte el código del procedimiento de asesoramiento y los análisis genéticos para que puedas consultarlo con tu seguro médico.
La cobertura del seguro para los análisis genéticos es independiente de la tarifa del asesoramiento genético.
Si no cuentas con seguro médico o tu plan de salud ofrece cobertura parcial, o no te cubre nada, tal vez puedas solicitar asistencia financiera mediante la empresa de análisis genéticos o el programa de análisis genéticos de cáncer del hospital donde recibes atención.
Para obtener más información sobre cáncer hereditario, análisis genéticos, asesoramiento genético, apoyo, asistencia financiera y análisis genéticos de bajo costo, puedes visitar el sitio web de Afrontar nuestro riesgo de cáncer con determinación (FORCE, sigla en inglés), socio de Breastcancer.org.
Análisis genéticos y relaciones familiares
Los análisis genéticos te ayudan a determinar tu riesgo personal de desarrollar cáncer. Pero los resultados también afectan a los miembros de tu familia, tanto si deciden someterse a las pruebas como si no.
Resultados de análisis genéticos y privacidad
La Ley de no discriminación por información genética de 2008 (GINA, sigla en inglés) protege a los ciudadanos estadounidenses de ser discriminados por las aseguradoras médicas y los posibles empleadores a causa de su información genética.
Sin embargo, es muy importante saber que la ley GINA no se aplica a las empresas con menos de 15 empleados ni al ejército estadounidense, que cuenta con su propio sistema de protección. La ley GINA tampoco se aplica a las compañías de seguro que ofrecen planes de seguro de vida, invalidez o atención de larga duración. Conviene contratar este tipo de planes antes de hacerse un análisis genético.
Los residentes de otros países deben averiguar cuáles son sus derechos legales y ver si están protegidos por leyes contra la discriminación parecidas a la GINA.
— Se actualizó por última vez el 29 de marzo de 2025, 18:12