Detección y análisis

Los análisis médicos son herramientas importantes para la detección temprana y el adecuado tratamiento del cáncer de mama. Los médicos recomendarán una combinación de análisis específica para tu situación particular.

Los análisis médicos son fundamentales para detectar el cáncer de mama lo antes posible y para orientar el cuidado adecuado si te diagnostican cáncer de mama. Los médicos recomendarán una combinación de análisis específica de acuerdo con tu situación particular. Estos pueden incluir pruebas por imágenes, exploraciones físicas, una biopsia u otros análisis, que pueden hacerse como parte del proceso de detección, diagnóstico, tratamiento o cuidado complementario y control del cáncer de mama.

  • Análisis para detección: las pruebas de detección de rutina (como las mamografías anuales) sirven para detectar el cáncer de mama de forma temprana, antes de que se desarrollen síntomas. Cuando el cáncer de mama se detecta temprano, puede ser más fácil tratarlo. Junto con tu médico, pueden decidir cuándo comenzar con los análisis de detección del cáncer de mama, qué pruebas usar y con qué frecuencias hacerlas, según tu riesgo individual.

  • Pruebas diagnósticas: estas pruebas (como las biopsias) se indican cuando el médico sospecha que podrías tener cáncer de mama, tanto por los síntomas como por el resultado de una prueba de detección. Estas pruebas se utilizan para determinar si existe cáncer de mama y, en caso de que exista, para determinar si se extendió más allá de la mama. Las pruebas diagnósticas también se utilizan para obtener más información sobre el cáncer con el fin de orientar las decisiones relativas al tratamiento.

  • Análisis pronósticos y predictivos: los análisis pronósticos ofrecen información sobre la probabilidad de que el cáncer de mama crezca, se expanda o reaparezca después del tratamiento (recurrencia). Los análisis predictivos ayudan a prever qué efecto tendrá un tratamiento específico en la progresión de la enfermedad. Algunos son tanto pronósticos como predictivos y sirven para tomar decisiones más informadas sobre los posibles beneficios de algunos tratamientos para reducir el riesgo de reaparición del cáncer de mama.

  • Pruebas de control: se usan durante el tratamiento y después de este para controlar su eficacia. Estas pruebas de control se pueden usar además para identificar signos de que el cáncer podría reaparecer después del tratamiento (recurrencia).

Cada vez que te hagas un análisis médico, los resultados se enviarán al profesional que solicitó el análisis. En algunos casos, también podrían enviarte los resultados directamente a ti (por ejemplo, por correo electrónico o a través de un portal para pacientes). El médico revisará los resultados contigo, ya sea por teléfono o en una consulta presencial o virtual.

Si te realizas una prueba o un procedimiento en el que se debe extirpar tejido del cuerpo para verificar la presencia de cáncer (como una biopsia o una operación), tú, tu médico o ambos recibirán un documento denominado “informe patológico”. Tu médico revisará contigo el informe patológico. El informe patológico indica si hay presencia de cáncer. Si se detecta cáncer, el informe patológico proporciona información sobre sus características.

El proceso de diagnóstico del cáncer de mama puede tomar semanas e incluye muchos análisis. Los resultados de los análisis pueden tener distintos plazos, y algunos llegarán antes que otros. Para que el proceso sea más fácil, habla con el equipo médico y haz todas las preguntas que tengas sobre cada análisis y prueba, y sobre cuándo y cómo recibirás los resultados. Junto con el médico, pueden aprovechar los resultados para tomar decisiones sobre tu tratamiento.

Es posible que oigas el término “biomarcador” para describir algunos análisis. En los análisis de biomarcadores se buscan sustancias, como proteínas, hormonas o genes, que proporcionan información sobre el cáncer. Para estos análisis, se usa una muestra del tumor que se extirpó durante una biopsia o una cirugía, o una muestra de otro tejido o de sangre. Algunos de los análisis que se mencionan más adelante (como los análisis genómicos y los análisis de estado de HER2) son análisis de biomarcadores.

 

Biopsia

La biopsia de mama es la única prueba que permite saber con certeza si una zona preocupante ―por ejemplo, una mancha marcada en una mamografía― es cancerosa.

Durante el procedimiento de biopsia de mama, el médico extirpa una pequeña muestra de tejido, células o líquido del bulto o de la zona sospechosa de la mama, para poder analizarla con un microscopio en el laboratorio. También se podría hacer una biopsia de ganglios linfáticos de la axila para ver si el cáncer se expandió a esa zona.

 

Análisis de sangre

Los análisis de sangre miden la cantidad de ciertas sustancias en la sangre. Una biopsia líquida es un tipo de análisis de sangre. Generalmente, se toma una muestra de sangre a través de una aguja que se inserta en una vena del brazo. Los análisis de sangre se usan para controlar el estado de salud general, buscar signos de cáncer y ver cómo responde el cuerpo al tratamiento del cáncer. Algunos de los análisis de sangre más frecuentes son los siguientes:

Análisis bioquímicos de sangre

Los análisis bioquímicos de sangre miden los niveles de determinadas sustancias presentes en una muestra de sangre; por ejemplo, de glucosa (azúcar), calcio, potasio y enzimas hepáticas. Los análisis también pueden ayudar a saber cómo están funcionando el hígado, los riñones y otros órganos durante el tratamiento para el cáncer de mama. Además, un resultado anormal en un análisis bioquímico de sangre puede indicar que el cáncer de mama se expandió al hígado o a los huesos.

Recuento sanguíneo completo

El recuento sanguíneo completo o hemograma es un análisis que permite verificar si la sangre presenta niveles normales de los distintos tipos de células sanguíneas, como los glóbulos blancos, los rojos y las plaquetas. También sirve para medir la cantidad de hemoglobina (una sustancia de la sangre que transporta oxígeno) y el hematocrito (la proporción de glóbulos rojos en la sangre). Los recuentos sanguíneos completos se utilizan para comprobar si la persona necesita medicamentos denominados “factores de crecimiento” durante el tratamiento del cáncer de mama o si este se ha extendido a la médula ósea. Estos análisis también pueden revelar si el cáncer de mama ha reaparecido después del tratamiento.

 

Análisis para la determinación del perfil molecular general 

Los análisis para la determinación del perfil molecular general ayudan a identificar cambios (mutaciones) en todos los genes (denominados “el genoma”) de un tumor. Por lo general, los análisis para la determinación del perfil molecular general solo se recomiendan a personas diagnosticadas con cáncer de mama avanzado o metastásico (cáncer que se ha extendido a otras zonas del cuerpo), para ayudar a encontrar medicamentos dirigidos específicos para ellas o identificar si podrían participar en un ensayo clínico.

 

Análisis genéticos

Los análisis genéticos pueden ayudar a identificar mutaciones genéticas vinculadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de otros tipos. Los resultados de los análisis genéticos pueden orientar los esfuerzos para prevenir el cáncer de mama o ayudar a guiar las decisiones de tratamiento si ya recibiste este diagnóstico. Estas pruebas suelen recomendarse a personas con antecedentes familiares o personales de cáncer de mama o de otros tipos. Los análisis genéticos se hacen con un análisis de sangre, una muestra de saliva o un hisopado de células extraídas del interior de la mejilla.

 

Análisis genómicos

Los análisis genómicos (también denominados “ensayos genómicos”) identifican cambios específicos en los genes de una muestra del tumor en la mama, para saber cuáles son las probabilidades de que el cáncer crezca, se expanda o reaparezca después del tratamiento. Los análisis genómicos pueden ayudar a determinar los tipos de terapia dirigida con más probabilidades de funcionar en un cáncer concreto. En general, para estos análisis, se emplea una muestra del tumor de mama extirpada durante una biopsia o una operación. 

Prueba del índice de cáncer de mama

Con la prueba del índice de cáncer de mama se analiza la actividad de once genes de un tumor. Puede ayudar a predecir si prolongar cinco años más la terapia hormonal (para hacer un total de diez años) puede resultar beneficioso.

Prueba EndoPredict

Con la prueba EndoPredict se analiza la actividad de doce genes en un tumor. Puede ayudar a los médicos a predecir el riesgo de que el cáncer de mama reaparezca en otra zona del cuerpo (metástasis a distancia) en los diez años siguientes al diagnóstico. Se utiliza para ayudar a tomar decisiones sobre si las personas diagnosticadas con cáncer de mama en estadio temprano podrían beneficiarse de la quimioterapia o de otros tratamientos después de la operación.

Prueba MammaPrint

Con la prueba MammaPrint se analiza la actividad de setenta genes en un tumor. Con esta puntuación se puede prever el riesgo de que el cáncer regrese en una parte del cuerpo alejada de la mama dentro de los diez años posteriores al diagnóstico. Se utiliza para ayudar a tomar decisiones sobre si las personas diagnosticadas con cáncer de mama en estadio temprano podrían beneficiarse de la quimioterapia, además de la terapia hormonal.

Pruebas Oncotype DX

Hay dos tipos de pruebas Oncotype DX:

Con la prueba de puntuación de recurrencia de cáncer de mama Oncotype DX se analiza la actividad de un grupo de veintiún genes en un tumor, para pronosticar mejor el riesgo de que la enfermedad reaparezca en otra parte del cuerpo que no sea la mama si se usó solamente una terapia hormonal. Es solo para las personas a las que se les haya diagnosticado cáncer de mama positivo para receptores de estrógeno y negativo para HER2. Los resultados pueden ayudar a médicos y pacientes a tomar decisiones informadas sobre el grado de beneficio de la quimioterapia.

Con la prueba de puntuación de CDIS de mama Oncotype DX se analiza la actividad de doce genes en un tumor de una persona diagnosticada con carcinoma ductal in situ. Los resultados pueden ayudar a las personas diagnosticadas con CDIS y a sus médicos a predecir el riesgo de que la enfermedad reaparezca o de que se desarrolle un cáncer de mama invasivo en la misma mama. Ayuda a saber si la radioterapia podría ser beneficiosa para una persona diagnosticada con CDIS.

Prueba de firma genética para el pronóstico de cáncer de mama Prosigna

Con la prueba de firma genética para el pronóstico de cáncer de mama Prosigna se analiza la actividad de cincuenta genes (conocida como “firma genética PAM50”) en un tumor. El objetivo de este análisis es calcular mejor el riesgo de que el cáncer reaparezca en otra parte del cuerpo que no sea la mama (recurrencia a distancia). Es solo para mujeres diagnosticadas con cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en estadio temprano, que hayan pasado por la menopausia. Los resultados pueden ayudar a médicos y pacientes a decidir si diez años de terapia hormonal, en total, podrían ser beneficiosos.

 

Análisis del estado con respecto a HER2

Con los análisis del estado con respecto a HER2 se estudia una muestra del tumor de mama que se haya extirpado durante una biopsia o una operación. El cáncer de mama puede ser positivo para HER2 (lo que significa que las células cancerosas tienen cantidades anormalmente altas de la proteína HER2 en su superficie y crecen rápidamente), tener niveles bajos de HER2 (las células cancerosas tienen algunas de estas proteínas en la superficie de sus células) o ser negativo para HER2 (poca o ninguna proteína de este tipo en su superficie). Los análisis del estado con respecto a HER2 se indican de manera rutinaria a todas las personas que reciben un diagnóstico de cualquier tipo de cáncer de mama invasivo, pero no cuando se diagnostica CDIS. Si se descubre que el cáncer es positivo para HER2, pueden recetarse medicamentos dirigidos contra HER2, como Herceptin, Perjeta o Enhertu.

Existen dos análisis que se utilizan con frecuencia para determinar el estado con respecto a HER2:

Análisis de inmunohistoquímica    

El análisis de inmunohistoquímica (IHQ) es el que se utiliza con más frecuencia para determinar si el cáncer de mama es positivo o negativo para HER2, o si tiene niveles bajos de esta proteína. Se usa una muestra de tejido del tumor de mama extirpado durante una biopsia o una operación. Para el IHQ se emplea un tinte químico para teñir las proteínas HER2 en las células cancerosas. Si los resultados no indican con claridad si las células cancerosas son positivas o negativas para HER2, se suele hacer otra prueba: el análisis por hibridación fluorescente in situ.

Análisis por hibridación fluorescente in situ

El análisis por hibridación fluorescente in situ (FISH, sigla en inglés) se considera la prueba más precisa para saber si el cáncer de mama es positivo o negativo para HER2, o si tiene niveles bajos de esta proteína. Se realiza en una muestra de tejido tumoral mamario y se emplean etiquetas especiales que se unen a las proteínas HER2. Estos marcadores contienen componentes químicos que se agregan para que cambien de color y brillen en la oscuridad al unirse a las proteínas HER2.

 

Pruebas por imágenes

Las pruebas por imágenes toman imágenes del interior del cuerpo. Se usan como ayuda para detectar y diagnosticar el cáncer de mama, para evaluar si el tratamiento está funcionando y para comprobar si el cáncer se expandió o reapareció después del tratamiento, entre otros motivos. En la actualidad, las imágenes de estas pruebas se guardan como archivos digitales, en lugar de en cintas físicas. Estas son algunas de las pruebas por imágenes más utilizadas:

Exploraciones óseas

La exploración ósea, también llamada “escintigrafía”, es una prueba que sirve para detectar cáncer en los huesos. Antes de comenzar la exploración, se inyecta una sustancia llamada “marcador” (con una pequeña cantidad de material radiactivo) en una vena del brazo o de la mano mediante una vía intravenosa (IV). Luego, debes acostarte boca arriba en una camilla mientras una cámara de gran tamaño se mueve lentamente alrededor de tu cuerpo. Si hay células cancerosas en los huesos, el marcador se une a ellas, y la zona se ve en la exploración como un área destacada. Las exploraciones óseas se usan para identificar si el cáncer de mama se expandió (hizo metástasis) a los huesos o para comprobar cómo está funcionando el tratamiento del cáncer en los huesos.

Resonancia magnética de mama

En la RM o resonancia magnética de mama se utilizan imanes y ondas de radio para generar imágenes transversales de alta definición del interior de la mama. Por lo general, antes de la prueba, se inyecta una solución de contraste (tinte) en una vena del brazo o de la mano mediante una vía intravenosa. Luego, te acuestas boca abajo en una camilla que se desliza dentro de una máquina de RM de gran tamaño y con forma de rosquilla. La RM de mama puede utilizarse, además de las mamografías, para detectar el cáncer de mama en algunas personas. La RM de mama también es útil para ver el alcance del cáncer de mama, hacer un seguimiento de la respuesta al tratamiento y ubicar una anomalía en la mama durante un procedimiento de biopsia.

Tomografías computarizadas

La tomografía computarizada (también llamada “TC”, “tomografía axial computarizada” o “TAC”) es una técnica de radiografía que genera imágenes transversales detalladas del interior del cuerpo. Antes de la tomografía, suele inyectarse una solución de contraste (tinte) en una vena del brazo o de la mano mediante una vía intravenosa. Durante la tomografía computarizada, te acuestas boca arriba sobre una camilla que se desliza dentro de una gran máquina de TC con forma de tubo, que toma radiografías del cuerpo desde varios ángulos. La tomografía computarizada se puede llegar a utilizar para ver si el cáncer de mama se diseminó a otras partes del cuerpo y, cuando esto ocurrió, ver a qué zona se expandió. También puede usarse para evaluar si el cáncer de mama metastásico responde al tratamiento. La tomografía computarizada puede combinarse con una exploración con TEP (exploración con TEP/TC).

Radiografías de tórax

La radiografía de tórax genera una imagen radiográfica del corazón, los pulmones, los vasos sanguíneos y otros órganos y estructuras ubicados en el torso. Durante la prueba, debes pararte junto a una placa metálica del equipo de radiografía. Primero, te colocarás con el pecho contra la placa y, luego, de costado. La radiografía de tórax puede ser útil para verificar si el cáncer de mama se ha extendido a los pulmones o para ver cómo responde al tratamiento un cáncer de mama que ha llegado a los pulmones. La TC también puede identificar inflamación pulmonar tras la radiación.

Mamografía

La mamografía, el método de diagnóstico por imagen más utilizado para detectar el cáncer de mama, es una radiografía del tejido mamario. Hay dos tipos de mamografía disponibles comúnmente: mamografía tridimensional (3D) (también denominada “tomosíntesis digital de mama” o “TDM”) y mamografía digital bidimensional (2D). Se ha demostrado que las mamografías 3D permiten detectar más casos de cáncer de mama de forma temprana, con menos falsos positivos, que las mamografías digitales 2D.

Detección molecular mamaria por imágenes

La detección molecular mamaria por imágenes (DMMI) es un tipo de prueba más reciente para encontrar áreas de cáncer en la mama. Antes de la prueba, se inyecta una sustancia llamada “marcador” (con una pequeña cantidad de material radiactivo) en una vena del brazo o de la mano mediante una vía intravenosa. Mientras te sientas en una silla, se presiona la mama entre dos placas y se la analiza con una cámara especial que detecta las zonas donde se acumuló el marcador radioactivo. Si hay células cancerosas, el marcador se une a ellas, y la zona se ve en la imagen como un área destacada. La DMMI puede usarse para detectar cáncer de mama en personas con riesgo alto de desarrollarlo, que no pueden hacerse una RM de mama (por ejemplo, si son alérgicas al material de contraste usado en la RM) o para investigar una anomalía observada en una mamografía.

Tomografía por emisión de positrones

La tomografía por emisión de positrones (TEP) permite detectar áreas con cáncer en el cuerpo. Antes de la prueba, se inyecta una sustancia llamada “marcador” (compuesta de azúcar y una pequeña cantidad de material radiactivo) en una vena del brazo o de la mano mediante una vía intravenosa. Luego, te acuestas boca arriba en una camilla que se desliza dentro de una máquina de TEP de gran tamaño y con forma de turbo. Con una cámara especial, se explora el cuerpo en busca de las zonas donde se acumuló el marcador. Las células cancerosas generalmente absorben una mayor cantidad de azúcar que las células normales. La exploración con TEP suele hacerse después del diagnóstico de cáncer de mama para determinar si se ha propagado a los ganglios linfáticos o a otras zonas del cuerpo, o para comprobar si el cáncer de mama metastásico responde al tratamiento. La exploración con TEP puede combinarse con una tomografía computarizada (exploración con TEP/TC).

Termografía

La termografía, también conocida como “imagen térmica”, es una prueba en la que se emplea una cámara infrarroja especial para medir la temperatura de la piel en la superficie de la mama. Si bien en algunos centros de salud se la presenta como un método de detección del cáncer de mama que puede usarse como alternativa a la mamografía, la FDA afirma que no hay evidencia científica para esta afirmación. Muchos médicos no suelen recomendar una termografía porque no permite detectar algunos casos de cáncer de mama que otros métodos, como la mamografía, sí detectan, y porque no hay estándares de calidad para la termografía.

Ecografía

La ecografía es una prueba que envía ondas de sonido de alta frecuencia a través de la mama para crear una imagen digital del interior de esta. Te acuestas boca arriba en una camilla, mientras un profesional de la salud pasa por la mama un dispositivo alargado, llamado “transductor”, que envía y recibe ondas de sonido. La ecografía sirve para identificar si un bulto observado en una mamografía o palpado durante la exploración física es sólido (canceroso) o si está lleno de líquido (como en el caso de los quistes benignos). La ecografía también se usa como herramienta de detección del cáncer de mama, en especial en mujeres con tejido mamario denso. No se considera un sustituto de la mamografía, pero puede usarse como procedimiento adicional. Además, la ecografía puede usarse como ayuda para identificar un área sospechosa en la mama o los ganglios linfáticos durante una biopsia.

 

Exámenes físicos de las mamas

Los exámenes físicos de las mamas sirven para detectar cambios en el tejido mamario, y puede hacerlos un médico o puedes hacerlos por tu cuenta.

Exploración física de la mama

Durante la exploración física de la mama, un médico u otro profesional de la salud observa y luego palpa con cuidado y con la punta de los dedos tus mamas y la zona debajo de la axila en busca de bultos u otros cambios. La exploración física de la mama puede usarse como ayuda para detectar el cáncer de mama o controlar la respuesta al tratamiento del cáncer de mama.

Autoexploración de mamas

La autoexploración de mamas es un control en busca de bultos y otros cambios que haces por tu cuenta observándote y palpándote las mamas. Si te autoexploras con frecuencia, podrás conocer el aspecto y la consistencia normales de tus mamas y, así, notar cambios con mayor facilidad.

— Se actualizó por última vez el 26 de agosto de 2025, 19:31